指定難病に係る診断基準及び重症度分類等についての一部改正等について
1.診断基準及び重症度分類等の一部改正について
◆対象疾患：1疾患
| 対象疾患名 | 主な改正内容 |
| 116 アトピー性脊髄炎 |
・概要（概要・要因・症状・治療方法・予後） ・要件の判定に必要な事項（患者数） ・情報提供元 ・診断基準 |
◆令和8年4月1日施行
R8.2.27【通知】「指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について」の一部改正について(変更箇所のマーカー付き) (PDF 580KB)
2.臨床調査個人票の改正について
◆対象疾患：3疾患
| 対象疾患名 | 主な改正箇所 |
| 038 スティーヴンス・ジョンソン症候群 | 診断基準に関する事項中、医薬品副作用被害救済制度の項目を変更 |
| 039 中毒性表皮壊死症 | 診断基準に関する事項中、医薬品副作用被害救済制度の項目を変更 |
| 116 アトピー性脊髄炎 | 診断基準に関する事項中、A.絶対基準に「（４）脊髄MRIで３椎体異常の長大病変を認めない」、C.相対基準に「抗 plexin D1 抗体が陽性」を追記 |
◆令和8年4月1日施行
R8.2.27【通知】「指定難病に係る臨床調査個人票について」の一部改正等について(変更箇所のマーカー付き) (PDF 1.89MB)
※上記 1. 2. について令和9年4月1日から83疾患が変更予定
最新の医学的知見等を踏まえ、83疾患において指定難病の概要、禁断基準等、臨床調査個人票の改定が予定されています。
R8.3.27【通知】「指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について」の一部改正について (PDF 14.7MB)
R8.3.27【通知】「指定難病に係る臨床調査個人票について」の一部改正等について (PDF 15MB)
既存の指定難病の要件該当性の確認結果を踏まえ対応について
「038 スティーヴンス・ジョンソン症候群」及び「039 中毒性表皮壊死症」については、診断基準上、「医薬品副作用被害救済制度において、副作用によるものとされた場合は医療費助成の対象から除く」こととされていますが、今般、同救済制度の該当者が、難病法に基づく特定医療費の支給認定を受けている可能性があるとの指摘がありました。これを踏まえ、今後の取扱いについて、以下のとおりとなります。
※小児慢性特定疾病のスティーブンス・ジョンソン症候群（中毒性表皮壊死症を含む。）に係る運用については変更ありません。
（1）令和8年4月1日以降の新規申請の取扱いについて
「① 医薬品副作用被害救済制度に該当する可能性があると主治医が判断したか」の欄を記載
「1．はい」の場合
⇒医薬品副作用被害救済制度の不支給決定通知書（写しも可）を添えて申請する。
「2．いいえ」の場合
⇒「③ ①で「2．いいえ」の場合、その理由」の欄に「薬剤使用歴がない」等明らかな薬剤性ではない旨を記載
（2）令和8年3月31日以前に既に認定を受けている者に係る更新時の対応について
「① 医薬品副作用被害救済制度による支給歴はあるか」の欄を記載
「1．あり」の場合
⇒指定難病の特定医療費の対象外
なお、医薬品副作用被害救済制度の支給歴の確認に当たり、支給決定通知等の添付は不要
R8.2.27【通知】既存の指定難病の要件該当性の確認結果を踏まえた対応について(sjsten) (PDF 4.25MB)
診断基準等のアップデートにより支給認定範囲が狭まる可能性のある指定難病について
◆対象疾患：2疾患
| 対象疾患名 |
支給認定範囲が狭まることの概要 |
| 028全身性アミロイドーシス（全身性ALアミロイドーシスに限る） |
病理検査所見が必須となった。 旧基準では生検で陽性であればDifiniteとしていたが、新基準では、生検で陽性かつ「臨床症候及び検査所見」を1項目以上満たすことが必須となった。 |
| 078下垂体前葉機能低下症（成人GH分泌不全症に限る） |
「小児期発症の成長障害」または「頭蓋内器質性疾患の合併、既往歴、治療歴もしくは周産期異常の既往」が必須となった。 |
R7.8.21【事務連絡】診断基準等のアップデートにより支給認定範囲が狭まる可能性のある指定難病について (PDF 19.1KB)
R7.1.16【通知】令和6年度中及び令和7年度以降の診断基準等のアップデートに係る取扱いについて (PDF 587KB)